Autoinflammatoire syndromen

De autoinflammatoire syndromen is een groep van aandoeningen die wordt gekenmerkt wordt door steeds terugkerende koorts, veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen. De koortsaanvallen gaan gepaard met verschillende ontstekingsverschijnselen zoals klierzwellingen, gewrichtsontstekingen en huiduitslag: Tussen de koortsaanvallen zijn de patiënten klachtenvrij.  Hieronder volgt een korte beschrijving van enkele van de autoinflammatoire syndromen

Familiale Mediterrane Koorts (FMF)

FMF kenmerkt zich door korte episoden van hevige buikpijn en koorts. Patienten hebben hun eerste aanval in de jeugdjaren, maar de ziekte kan zich ook later in het leven presenteren. De duur van de aanvallen is tussen de 12 en 72 uur. Aanvallen kunnen gepaard gaan met misselijkheid, braken, gewrichtsontstekingen en longvliesontsteking. FMF  komt vooral voor bij patiënten van Turkse, Armeense en Joodse afkomst. De belangrijkste complicatie van FMF is het neerslaan van ontstekingseiwitten in de nieren (type AA amyloidose)

De aanvallen kunnen goed voorkomen worden door gebruik van colchicine. Hiermee wordt ook het ontstaan van amyloidose effectief voorkómen.

Hyper IgD syndroom (HIDS)

HIDS-aanvallen kenmerken zich door koorts met klierzwellingen in de hals, buikpijn en gewrichtsklachten. Daarnaast kunnen aanvallen gepaard gaan met huiduitslag, aften in de mond en diarree. De aanvallen duren 3 tot 7 dagen. De eerste aanval is meestal als baby, vaak na een vaccinatie. HIDS komt vooral voor bij patiënten van West-Europese afkomst.

Bij recent onderzoek bleek anakinra effectief in het verkorten van de aanvallen

TNF-receptor associated periodic syndrome (TRAPS)

TRAPS-aanvallen duren over het algemeen langer dan de koortsaanvallen bij de andere aut-inflammatoire syndromen. De aanvallen gaan veelal gepaard met spierpijnen in de ledematen en gewrichtontstekingen en kunnen enkele weken duren. TRAPS komt over de hele wereld voor, maar is erg zeldzaam. Het is een zogenaamd autosomaal dominante aandoening, dat wil zeggen dat maar één van de twee genen een mutatie hoeft te hebben om ziek te worden. De meeste patiënten hebben daarom ook meerdere familieleden met dezelfde aandoening. De duur en ernst van de aanvallen kunnen sterk verminderd worden door geneesmiddelen als etanercept en anakinra.

Cryopyrin associated periodic syndrome (CAPS)

Een mutatie in het zogenaamde cryopyrine-gen kan leiden tot 3 verschillende ziektebeelden:

Muckle-Wells syndrome (MWS), gekenmerkt door koortsaanvallen met steeds terugkerende urticaria (netelroos) en gehoorsverlies.

familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS) Patienten met FCAS hebben koorts, conjunctivitis (oogvliesontsteking)  en huiduitslag na blootstelling aan koude.

chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome (CINCA) CINCA is een ernstige aandoening die zich kort na de geboorte openbaart met ernstige huiduitslag en botontstekingen. Tevens hebben patientjes diverse neurologische syndromen

Alle drie de syndromen reageren zeer goed op behandeling met anakinra.